Waarom de diagnose narcolepsie vaak jaren op zich laat wachten

Hoe herken je dat dit geen gewone vermoeidheid is?

De meeste mensen komen niet bij de slaaparts met de zin: “Ik denk dat ik narcolepsie heb.” Ze komen met: ik ben zó moe. Of: ik val zomaar in slaap. Of nog subtieler: ik voel me de hele dag alsof ik net te weinig geslapen heb.

Neem Eva, 32 jaar. Ze werkt in de zorg, draait onregelmatige diensten en dacht jarenlang: logisch dat ik kapot ben. Tot ze merkte dat ze tijdens overdrachten echt moeite had haar ogen open te houden, terwijl ze de nacht ervoor gewoon 8 uur had geslapen. Koffie, powernaps, vitamines, niets hielp.

Wat artsen vaak alarmerend vinden, is niet alleen slaperigheid, maar de combinatie met andere verschijnselen. Bijvoorbeeld:

• Overdag onbedwingbaar in slaap vallen, ook als je je best doet wakker te blijven
• Spierzwakte bij emoties, zoals door de knieën zakken van het lachen
• Heel levendige dromen direct bij het inslapen
• Verlamming bij het wakker worden of inslapen, terwijl je je wel bewust bent

Niet iedereen heeft alles, en dat maakt het nou ja, best wel verwarrend. Maar als dit soort dingen samenkomen, gaat bij een goede huisarts of neuroloog een lampje branden: dit kan narcolepsie zijn.

Waarom artsen dit vaak missen

Narcolepsie is zeldzaam. De meeste huisartsen zien in hun hele loopbaan misschien een handvol patiënten bij wie uiteindelijk deze diagnose gesteld wordt. Vermoeidheid, concentratieproblemen en slaperigheid zien ze elke week. Dat maakt het lastig om precies die ene patiënt eruit te pikken bij wie er meer aan de hand is.

Daar komt nog iets bij. De klachten lijken op heel veel andere dingen die veel vaker voorkomen:

• Burn-out of overspanning
• Depressie
• Slaaptekort door werk, jonge kinderen of onregelmatige diensten
• Slaapapneu
• Bepaalde medicijnen die suf maken

Tom, 24 jaar, student rechten, werd bijvoorbeeld eerst naar de psycholoog gestuurd. Hij kon zich niet meer concentreren in de collegezaal, viel soms zelfs in slaap tijdens tentamens. De eerste gedachte van de huisarts: stress, prestatiedruk, misschien ADHD. Pas toen Tom vertelde dat hij soms zijn knieën voelde wegzakken als hij moest lachen met vrienden, werd hij naar een slaapcentrum verwezen.

Het probleem is dus niet dat artsen “dom” zijn, maar dat het klinische plaatje vaak verknipt en verspreid is. De ene arts hoort over vermoeidheid, de andere over somberheid, weer een ander over rare droomervaringen. Pas als iemand het hele verhaal naast elkaar legt, wordt het patroon zichtbaar.

De route naar het slaapcentrum

Als de huisarts narcolepsie vermoedt, of gewoon denkt: hier klopt iets niet aan het slaappatroon, volgt meestal een verwijzing naar een neuroloog of gespecialiseerd slaapcentrum. In Nederland en België zijn die vaak verbonden aan grotere ziekenhuizen of specifieke slaapklinieken.

Daar begint het met iets wat veel mensen een beetje irritant vinden, maar wat echt nodig is: vragenlijsten, slaapdagboeken en een heel uitgebreid gesprek. Hoe laat ga je naar bed? Hoe vaak word je wakker? Slaap je in het weekend veel langer? Val je in de trein in slaap? Hoe is je stemming? Gebruik je alcohol, drugs, slaapmiddelen?

Dat gesprek is geen formaliteit. De arts probeert patronen te zien:

• Is er sprake van echte slaperigheid of eerder vermoeidheid zonder in slaap vallen?
• Zijn er aanwijzingen voor slaapapneu (snurken, ademstops)?
• Zijn er psychische klachten die de slaap beïnvloeden?
• Zijn er aanwijzingen voor cataplexie (spierzwakte bij emoties)?

Pas als dat plaatje enigszins duidelijk is, wordt er besloten tot verder onderzoek in een slaaplab.

De nacht in het slaaplab: wat gebeurt daar eigenlijk?

Veel mensen schrikken als ze horen: “U moet een nacht in het slaapcentrum blijven.” Ze zien meteen een ziekenhuisbed, draden overal, camera op je gericht. En eerlijk: dat klopt best wel. Maar het heeft een reden.

De standaardtest heet polysomnografie. Dat is een duur woord voor: we meten van alles terwijl je slaapt.

Typisch krijg je dan:

• Elektroden op je hoofd om je hersenactiviteit te meten (EEG)
• Plakkers bij je ogen en kin om oogbewegingen en spierspanning te meten
• Bandjes rond borst en buik om je ademhaling te registreren
• Een sensor bij je neus om luchtstroom te meten
• Een saturatiemeter aan je vinger voor zuurstofgehalte

Waarom is dit nodig bij vermoeden van narcolepsie? Niet om narcolepsie direct te bewijzen, maar om andere dingen uit te sluiten. Als je bijvoorbeeld ernstige slaapapneu hebt, kun je ook extreem slaperig zijn overdag. Dan is narcolepsie misschien helemaal niet het probleem.

De nachtregistratie laat zien:

• Hoe snel je in slaap valt
• Hoe vaak je wakker wordt
• Hoeveel diepe slaap en REM-slaap je hebt
• Of je ademhaling normaal verloopt

Als die nacht achter de rug is en er geen duidelijke andere verklaring is, komt de test waar het bij narcolepsie echt om draait.

De dag erna: de MSLT, ofwel de dutjestest

De Multiple Sleep Latency Test (MSLT) is eigenlijk precies wat het klinkt: meerdere keren kijken hoe snel je in slaap valt. De dag na de nacht in het slaaplab blijf je daar. Je krijgt overdag meestal vier of vijf keer de kans om een dutje te doen, met steeds een paar uur ertussen.

Bij elk dutje wordt gemeten:

• Hoeveel minuten het duurt tot je in slaap valt
• Of je tijdens dat dutje in REM-slaap komt (de droomslaap)

Mensen zonder narcolepsie vallen overdag vaak niet of pas na lange tijd in slaap, en komen zelden in REM-slaap tijdens zo’n kort dutje. Bij narcolepsie ligt dat anders. Daar zie je vaak dat iemand:

• Gemiddeld binnen 8 minuten in slaap valt
• In meerdere dutjes direct in REM-slaap schiet

Dat snelle overschakelen naar REM-slaap is een belangrijk puzzelstuk. Het laat zien dat de “slaaparchitectuur” verstoord is. De grens tussen waken en dromen is een beetje lek.

Bloedonderzoek, ruggenprik en genetica: wanneer is dat aan de orde?

Niet iedereen met vermoeden van narcolepsie krijgt meteen een ruggenprik. Gelukkig maar. Maar bij sommige mensen is extra onderzoek wel zinvol.

Bij narcolepsie type 1 (de vorm met duidelijke cataplexie) speelt het stofje hypocretine (ook wel orexine) in de hersenen een rol. Dat is een neurotransmitter die helpt om wakker te blijven. Bij veel mensen met type 1 is de hoeveelheid hypocretine in het hersenvocht sterk verlaagd. Dat kun je meten met een ruggenprik (lumbaalpunctie).

Wanneer doet een arts dat?

• Als het klinische beeld sterk op narcolepsie wijst, maar de MSLT niet helemaal duidelijk is
• Bij twijfel tussen type 1 en type 2
• Soms bij kinderen, bij wie de testen lastiger te interpreteren zijn

Daarnaast wordt soms gekeken naar genetische factoren, zoals het HLA-DQB1*06:02-type. Dat komt vaker voor bij mensen met narcolepsie type 1. Maar let op: heel veel mensen met dat HLA-type hebben géén narcolepsie. Het is dus geen test waarmee je de diagnose in je eentje kunt stellen.

Bloedonderzoek wordt meestal gedaan om andere oorzaken van vermoeidheid uit te sluiten: bloedarmoede, schildklierproblemen, vitamine B12-tekort, infecties. Je hoopt dan eigenlijk dat alles normaal is, omdat dat het vermoeden van een echte slaapstoornis versterkt.

Narcolepsie type 1 of type 2: maakt dat uit voor de diagnose?

In de praktijk wordt er onderscheid gemaakt tussen:

• Narcolepsie type 1: met cataplexie en/of laag hypocretine in hersenvocht
• Narcolepsie type 2: zonder cataplexie en met normaal of niet-gemeten hypocretine

Dat onderscheid is niet alleen een theoretisch grapje. Het zegt iets over de onderliggende oorzaak en soms ook over de behandeling. Maar voor de gemiddelde patiënt voelt het vooral als: ik heb een naam voor wat er met me aan de hand is.

De diagnose wordt gesteld op basis van een combinatie van:

• Het verhaal van de patiënt (anamnese)
• Bevindingen uit de nachtelijke polysomnografie
• Resultaten van de MSLT
• Eventueel meting van hypocretine en genetische markers

Er is geen enkele test die in zijn eentje zegt: jij hebt narcolepsie. Het is echt een optelsom.

Hoe lang duurt het voordat je die diagnose krijgt?

Veel te lang, als je het aan patiënten vraagt. Studies en patiëntenorganisaties melden vaak een vertraging van jaren tussen de eerste klachten en de uiteindelijke diagnose. In Nederland wordt regelmatig genoemd dat mensen 8 tot 10 jaar rondlopen met klachten voordat het beestje een naam krijgt.

Waarom duurt het zo lang?

• Mensen wijten klachten aan drukte, werk, kinderen
• Huisartsen denken eerst aan stress, depressie of slechte slaaphygiëne
• Narcolepsie komt weinig voor, dus wordt minder snel overwogen
• Wachtlijsten voor slaapcentra zijn soms maandenlang

Toch zie je dat het langzaam beter gaat, mede doordat er meer aandacht is voor slaap in de media en in de medische opleiding. En doordat patiënten zelf informatie opzoeken en soms heel gericht zeggen: “Ik herken mezelf in narcolepsie, kunt u mij verwijzen?”

Wat kun je zelf doen als je narcolepsie vermoedt?

Je hoeft niet zelf de diagnose te stellen, maar je kunt het proces wel versnellen en verduidelijken.

Handige stappen voor bij de huisarts:

• Houd een slaapdagboek bij: hoe laat naar bed, hoe laat op, dutjes, momenten van onbedwingbare slaperigheid
• Noteer bijzondere verschijnselen: spierzwakte bij lachen, verlammingen bij wakker worden, hallucinaties bij inslapen
• Vraag na in de familie of anderen iets is opgevallen aan je slaap of alertheid

Als je dan bij de huisarts zit, kun je veel concreter vertellen wat er speelt. Dat helpt enorm in de beslissing om wel of niet te verwijzen.

Betrouwbare informatie kun je vinden op onder meer:

• Thuisarts over narcolepsie
• Hersenstichting - narcolepsie
• Slaapinstituut - informatie over narcolepsie

Zo kom je beter beslagen ten ijs in het gesprek met je arts.

De impact van een label: opluchting en rouw tegelijk

Veel mensen beschrijven de diagnose als een rare mix van gevoelens. Aan de ene kant opluchting: zie je wel, ik verzon dit niet. Aan de andere kant ook rouw: dit gaat niet zomaar over met een paar goede nachten slapen.

Tom vertelde na zijn diagnose dat hij zich voor het eerst in jaren serieus genomen voelde. Hij was niet de luie student die “zich er niet toe kon zetten”. Zijn hersenen werkten gewoon anders. Dat gaf ruimte om met zijn studiebegeleider te praten over aanpassingen, zoals extra tijd bij tentamens en de mogelijkheid om korte pauzes te nemen.

Eva merkte dat ze na de diagnose eindelijk eerlijk kon zijn op haar werk. Geen smoesjes meer over “druk weekend gehad” als ze bijna in slaap viel tijdens een vergadering. Maar ook de pijnlijke realisatie: dit is geen kwestie van even uitzieken.

Een diagnose verandert dus niet meteen je dagelijks leven, maar het geeft wel richting. Naar behandeling, naar begrip in je omgeving, naar realistische verwachtingen van jezelf.

Veelgestelde vragen over de diagnose narcolepsie

Kan mijn huisarts zelf narcolepsie vaststellen?

Niet echt. Een huisarts kan het wel sterk vermoeden en je verwijzen. Voor de diagnose zijn slaaponderzoeken in een gespecialiseerd centrum nodig, zoals polysomnografie en de MSLT.

Kun je narcolepsie zien op een gewone hersenscan?

Nee. Een MRI of CT-scan is meestal normaal bij narcolepsie. De verstoring zit in netwerken en stofjes in de hersenen die je met standaard beeldvorming niet direct ziet.

Is er een simpele bloedtest voor narcolepsie?

Nee. Bloedtesten worden vooral gebruikt om andere oorzaken van vermoeidheid uit te sluiten. Genetische tests en meting van hypocretine in hersenvocht spelen soms een rol, maar zijn geen snelle screeningstool voor de huisarts.

Kan de MSLT ook vals-negatief zijn?

Ja, dat kan. Bijvoorbeeld als je vooraf niet goed hebt geslapen, bepaalde medicijnen gebruikt of als de klachten nog niet zo lang bestaan. Daarom wordt de diagnose altijd in samenhang met het hele verhaal gesteld, niet alleen op basis van één test.

Wordt narcolepsie vaker herkend bij kinderen of bij volwassenen?

De eerste klachten ontstaan vaak al op kinder- of tienerleeftijd, maar de diagnose wordt meestal pas later gesteld. Bij kinderen worden klachten soms verward met gedragsproblemen of leerproblemen. Steeds meer kinderartsen en jeugdartsen zijn zich hier gelukkig van bewust.

Tot slot: twijfel je? Trek aan de bel

Als je dit leest en denkt: dit lijkt verdacht veel op mij, dan is dat geen reden om in paniek te raken, maar wel een signaal om het serieus te nemen. Je hoeft niet zelf te weten welke test je nodig hebt. Wel kun je je eigen ervaringen zo concreet mogelijk maken en die met je huisarts bespreken.

Narcolepsie is geen modewoord en ook geen excuus voor een slechte nachtrust. Het is een echte neurologische aandoening, die je leven flink kan bepalen. Maar met de juiste diagnose kun je tenminste stoppen met raden en beginnen met gericht aanpakken. En dat is, hoe je het ook wendt of keert, een enorme stap vooruit.